Типы наследования болезней. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования Опасность родственных браков при аутосомно рецессивных заболеваниях

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа Аа х Аа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутантного гена) (рис. 1Х.8).

Вероятность рождения больного ребенка (аа) в браке двух гетерозиготных носителей мутантного гена составляет 25%. Дети с рецессивными заболеваниями имеют, как правило, фенотипически здоровых родителей, и только после рождения больного ребенка ретроспективно можно установить генотип родителей и определить прогноз для будущих детей. Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования патологии приведен на рис. 1Х.9. В популяции встреча двух носителей редкого аутосомно-рецессивного гена - нечастое событие, однако вероятность его значительно возрастает в случае родства супругов. Именно поэтому рецессивные заболевания часто проявляются в кровнородственных браках (рис. IX.10). По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий). Наиболее частыми и значимыми в клиническом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиб роз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления.

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецессивных заболеваний. Основные методы их предупреждения - медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационно-

Го генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX.2).

Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия:

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам. Моногенное наследование Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары. Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный.
Аутосомно-рецессивный.
Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
Х-сцепленное рецессивное.
Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки. Признаки аутосомно-доминантного наследования Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах.

Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека

Кроме того, моногенные заболевания могут передаваться по наследству как через аутосомы, так и через половые хромосомы. Аутосомно-доминантный тип характеризуется следующими признаками: В большинстве случаев у пробанда болен родитель. Вероятность заболеть одинакова для мужчин и женщин. Больной может передать болезнь потомству с вероятностью 50:50. Непораженные члены семьи, как правило, не передают заболевание потомству. Приблизительно половина членов семьи больны, остальные здоровы. При анализе родословной можно выявить вертикальную передачу заболевания, которое проявляется в каждом из последующих поколений.

Паттерны аутосомно-доминантного наследования имеют и другие характеристики, которые должен знать клиницист. Не все члены семьи, наследовавшие доминантное заболевание, поражены в одинаковой степени и имеют патологию одних и тех же органов и систем.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. Болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды.

Важно

Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная. В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте.

Это создает определенные трудности для установления типа наследования.
Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию. Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации.

Доминантное наследование

Содержание: Введение …………………………………………………………………………………………………………………………………………..2 Аутосомный тип наследования ……………………………………………………………………………………………………….3 Сцепленное с полов наследование …………………………………………………………………………………………………4 Митохондриальный вид наследования ………………………………………………………………………………………….5 Наследование сложных признаков …………………………………………………………………………………………………5 Используемая литература ……………………………………………………………………………………………………………….7 Введение: Наследственность – свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. Носители наследственности ДНК. Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков – клеток.

Med24info

Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло. Аутосомно-рецессивный вид наследования. При аутосомно-рецессивномтипе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц.

У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая.

Новости разделов сайта

Типы наследования признаков у человека Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Внимание

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

Моногенное наследование.
Полигенное.
Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности. В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

/ биология 3

Окраска оперения у птиц, надкрылий у жуков, цветка у растений тоже контролируются многими генами; разнообразие сочетаний различных аллелей и определяет то разноцветье, что мы видим в природе. Многие сложные признаки имеют количественную природу, т.е. степень их выраженности бывает разной и может быть измерена. Например, активность фермента измеряется скоростью катализируемой им реакции, т.е.
количеством вещества, подвергшегося превращению в единицу времени. Этот показатель зависит от физико-химических свойств фермента, которые, в свою очередь, определяются его пространственной структурой, а в конечном итоге – генами, контролирующими синтез составляющих его полипептидных цепей. Различные аллели каждого из этих генов могут по-разному влиять на конечный (самый важный) признак – активность фермента, образуя почти непрерывный ряд: от слабой активности до очень высокой.

Введение

Аутосомно-доминантные болезни Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
Поражаются одинаково особи обоих полов.
Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

Аутосомно-доминантное наследование

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям. Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание? Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье.

Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы.

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате, первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации.

Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты:

У здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков – это брак между гетерозигтными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя здоровы, но у них могут рождаться дети с гомозиготным генотипом;

У больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака, обычно – АА х аа) все дети будут здоровы;

Болеют, в основном, сибсы (братья, сёстры), а не родители–дети, как при доминантном типе наследования;

Отмечается высокая частота кровно-родственных браков;

Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

Одинаково часто болеют мужчины и женщины;

У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1: 3. Вероятность рождения больного ребёнка равна 25% для каждого последующего ребёнка.

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования

Как и при доминантном типе наследования, это соотношение применимо к семьям с большим количеством детей или к сумме детей из многих семей с одной и той же рецессивной болезнью. Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Обычно повышается частота рецессивных наследственных заболеваний в изолятах и популяциях, где существует высокий процент кровно-родственных браков.

Исходя из того, что общность генов у родителей и детей, братьев и сестёр (кроме монозиготных близнецов), т.е. у родственников 1 степени родства, равна 50% (1/2) можно составить схему общности генов у родственников разных степеней.

Схема общности генов

У родственников разных степеней родства

Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка в семьях с кровно-родственным браком, отягощённых рецессивным геном, значительно выше, чем в неродственных браках, т.к. концентрация гетерозиготного носительства в них выше, чем в общей популяции. Чем реже распространён рецессивный ген, тем чаще соответствующая рецессивная болезнь встречается среди детей из кровно-родственных браков. Об отрицательном влиянии родственных браков свидетельствует и тот факт, что умственная отсталость среди детей в них в четыре раза выше, чем в семьях неродственных браков и составляет 16%.

Наиболее часто рецессивные болезни встречаются в семьях спорадически. В такой ситуации появление больного ребенка может быть результатом первого в семье брака между гетерозиготными родителями, или брака гетерозиготного носителя со здоровым, в половой клетке которого произошла первичная мутация. Чтобы правильно оценить спорадический случай рецессивной болезни для определения риска рождения других больных детей необходимо определить гетерозиготное носительство. В настоящее время для многих рецессивных заболеваний разработаны тесты, которые позволяют выявить тонкие фенотипические различия гетерозиготных носителей и здоровых лиц.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

Моногенное наследование.
Полигенное.
Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный.
Аутосомно-рецессивный.
Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
Х-сцепленное рецессивное.
Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Все эти признаки реализуются только при условии При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
Сращение тканей фаланг пальцев.
Брахидактилия.
Синдром Марфана.
Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
Поражаются одинаково особи обоих полов.
Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать Тип наследования этого заболевания - аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

Худое телосложение.
Длинные «паучьи» пальцы.
Пороки сердечно-сосудистой системы.
Появление растяжек на коже без видимых причин.
Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
Раннее развитие остеоартрита.
Искривление позвоночника.
Слишком гибкие суставы.
Возможно нарушение речи.
Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Поскольку мужчина передает своим сыновьям У-, а не Х-хромосому, в случаях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленное наследование исключено. При аутосомно-доминантном наследовании наблюдается значительная вариабельность клинических проявлений в пределах семьи. В большинстве случаев это обусловлено вариабельной экспрессией мутантного гена. Точная причина такой вариабельности неизвестна, но наиболее вероятно, что она обусловлена воздействием генов-модификаторов, факторов внешней среды на фенотип. В некоторых семьях облигатные носители мутантного гена не имеют фенотипических проявлений заболевания. Это явление аутосомно-доминантного наследования называется неполной пенетрантностью, т. е. наследование идет по принципу «все или ничего».

Аутосомно доминантный тип наследования кто передает

В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Вероятность рождения больных детей при этом возрастает до 50 %.

Браки, когда оба родителя гомозиготны достаточно редки. Все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. Таким образом, частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена.

Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека

Инфо

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный.
Аутосомно-рецессивный.
Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
Х-сцепленное рецессивное.
Голандрическое наследование.

Доминантное наследование

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

Вьющиеся волосы.
Темные глаза.
Прямой нос.
Горбинка на переносице.
Облысение в раннем возрасте у мужчин.
Праворукость.
Способность сворачивать язык трубочкой.
Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
Сращение тканей фаланг пальцев.
Брахидактилия.
Синдром Марфана.
Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении. Аутосомно-рецессивный тип наследования Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии.

Аутосомно-доминантный тип наследования

К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца. 3. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. 4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.
5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно. В. Не так давно благодаря достижениям молекулярной генетики были изучены другие типы наследования, отличные от моногенного и полигенного. 1. Мозаицизм - наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами.
Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций.

Типы наследования признаков

Для митохондриальных болезней характерна различная экспрессивность, поскольку фенотипическое проявление патологического гена зависит от соотношения нормальных и мутантных митохондрий. Среди митохондриальных болезней лучше всего изучен синдром Лебера. Заболевание проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
Митохондриальные болезни наследуются только по материнской линии. 3. Геномный импринтинг. Согласно Менделю, проявление признака не должно зависеть от того, получен ли ген от матери или от отца. У этого правила существуют исключения, например геномный импринтинг.

а.

Внимание

Самые известные примеры геномного импринтинга - синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией длинного плеча 15-й хромосомы. Однако, если мутантную хромосому ребенок унаследовал от отца, развивается синдром Прадера-Вилли.

Типы наследования болезней

Клинически можно выявить следующие признаки:

Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
Асоциальное поведение.
Апатия и раздражительность.
Проявление шизофренического типа.
Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть. Полигенное наследование Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.
Типы наследования признаков у человека Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

Моногенное наследование.
Полигенное.
Нетрадиционное.

Критерии разных типов наследования

Мутация одного гена приводит к структурным и функциональным нарушениям только одного белка. Однако если этот белок участвует в нескольких физиологических процессах, то его повреждение проявится одновременно в нескольких формах. Примером служит синдром Марфана, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Мутация гена, кодирующего синтез белка фибриллина, сопровождается многочисленными клиническими проявлениями: подвывихом хрусталика, аневризмой восходящей аорты, пролапсом митрального клапана и др. Б. Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой. 1. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами.

Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов. 2.

Аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления - ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана. Клинические проявления синдрома Ангельмана - характерная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками) и характерные черты лица (прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие). б.

Причины геномного импринтинга пока не установлены, возможно, он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских гаметах. 4. Однородительская дисомия - переход к потомку пары гомологичных хромосом от одного из родителей. С однородительской дисомией, возможно, связана передача гемофилии A от отца сыну.